على مدى مائة وخمسين عامًا، كان السكان المحليون في منطقة هازارد بولاية كنتاكي في حيرة من أمرهم من قبل مجموعة من الناس الذي كان جلده باللون الأزرق . تم اكتشاف المرض، الذي تم الكشف عنه لاحقًا على أنه أحد أعراض ميتهيموغلوبينية الدم، في الغالب لأحفاد عائلة Fugate في Troublesome Creek، وعائلة ذات صلة في Ball Creek القريبة. كانت مجموعة Blue Fugates، التي تُعرف أحيانًا باسم مجموعة Huntsville الفرعية، معروفة جيدًا في المنطقة، ولم يتم التعرف على اضطرابها الوراثي حتى منتصف القرن العشرين، عندما انخفض عدد الأشخاص المصابين بشكل كبير. لا يزال موضوع شعب كنتاكي الأزرق قيد المناقشة، ولكن لا يُعرف عنه سوى القليل ميتهيموغلوبينية الدم، وهي سمة وراثية نادرة للغاية تسببت في اللون الأزرق لبشرتهم. يمكن لـ Fugates وجين met-H الذي توارثوه لأجيال أن يعلمونا درسًا قيمًا حول علم الوراثة وفهم المرض. عائلة فوجيت: شعب كنتاكي الأزرق
مارتن فوجات، وهو يتيم فرنسي، تزوج من امرأة تدعى إليزابيث حوالي عام 1820. واستقروا في تربلسوم كريك، كنتاكي. دون علم الزوجين، كانا بالصدفة يحملان الجين المتنحي (met-H) الذي يسبب ميتهيموغلوبينية الدم، والذي يمكن أن يصبغ جلد المصابين باللون الأزرق. كان لمارتن وإليزابيث سبعة أطفال، أربعة منهم لديهم بشرة زرقاء. نظرًا لعدم ظهور أعراض ميتهيموغلوبينية الدم على أي من الوالدين، فقد أصيبوا بالصدمة والارتباك، ولم يتمكن أحد من تقديم تفسير.
كانت المنطقة ريفية للغاية ومعزولة في القرن التاسع عشر. لم تكن هناك طرق، ولم تصل خطوط السكة الحديد إلى المنطقة حتى عام 1910. وكانت العائلات الأخرى الوحيدة القريبة من عائلة إليزابيث. بسبب عزلتهم.. بدأت عائلة فوجات في التزاوج، مما أدى إلى زيادة احتمالية تمرير جين met-H، وإنجاب أطفال ذوي بشرة زرقاء. . أصبحوا معروفين محليًا باسم Blue Fugates.
تزوج زكريا، ابن فوجاتيس، من أخت إليزابيث/خالته. كان كل من زكريا وزوجته حاملين للجين ذوي بشرة غير زرقاء، ثم تزوج أبناء زكريا من إخوته الصغار وأطفالهم. وهكذا استمرت العائلة في نقل هذه السمة. ولسوء الحظ، كان هذا يعني أن العائلات الأخرى في المجتمعات المجاورة كانت أقل احتمالية للزواج من عائلة فوجيت خوفًا من إنجابهم أيضًا لأطفال ذوي بشرة زرقاء.
وظيفة السهم المكتوبة
مع مرور الوقت، انتقل أحفاد العائلة من المنطقة، وانتقل إليها سكان جدد سمح لعائلة Fugates بالالتقاء والزواج من الأشخاص الذين لا يشاركونهم جيناتهم على الاطلاق. وقد قلل هذا من احتمالية إنجاب الأطفال الذين التقوا بـ H.
العثور على علاج
في أوائل الستينيات، التقى اثنان من أحفاد العائلة الزرقاء، راشيل وباتريك ريتشي، بالدكتور ماديسون كاوين الثالث. وتذكر كاوين أن الاثنين كانا يشعران بالحرج من كونهما من ذوي البشرة الزرقاء، حيث أصبح الأمر مرتبطًا في المنطقة بالزواج المختلط. أجرى كاوين الاختبارات و اكتشف أن مستويات الميثيموجلوبين في الدم كانت مرتفعة للغاية . لقد قرر أن حقن الميثيلين الأزرق سيكون قادرًا على علاجها (سنتحدث لاحقًا عن سبب نجاح ذلك). قام بحقن كلا المريضتين بالميثيلين الأزرق، ولاحظت الممرضة روث بيندرجراس أن لونهما تغير أمام عينيها. استمر كلا المريضين في تناول حبوب الميثيلين للتأكد من عدم عودة اللون الأزرق.
آخر عضو معروف في مجموعة هانتسفيل الفرعية ولد ببشرة زرقاء كان بنجامين ستايسي في عام 1975. عندما ولد، كان لون بنيامين أزرقًا جدًا لدرجة أنه كان أرجوانيًا تقريبًا، مما تسبب في حالة من الذعر في المستشفى. يتذكر والد بنيامين أن آخر فوجات أزرق قبل بنيامين كانت جدته، لونا، التي كانت زرقاء داكنة طوال حياتها. فقد بنيامين لونه الأزرق في غضون أسابيع قليلة. كان العديد من Fugates يتمتعون بصحة جيدة على الرغم من إصابتهم بميثيموغلوبينية الدم ويقال إن بعضهم عاش حتى التسعينات من العمر. لا يوجد فوجات معروفون ذوو البشرة الزرقاء اليوم.
فهم ميتهيموغلوبينية الدم
ميتهيموغلوبينية الدم هو اضطراب في الدم حيث توجد مستويات مرتفعة من ميتهيموغلوبين الدم في الدم. الميثيموجلوبين هو أحد أشكال الهيموجلوبين الذي يحتوي على الحديد Fe3. الهيموجلوبين هو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء والمسؤول عن نقل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم، و تحدث المستويات المرتفعة من الميثيموغلوبين عندما يتم إرهاق الآليات التي تدافع ضد الإجهاد التأكسدي بواسطة Fe3. ثم يتحول من الهيموجلوبين إلى ميتهيموجلوبين. مستويات الميثيموجلوبين الطبيعية أقل من 1%.
الذي جعل المدرسة
أعراض ميتهيموغلوبينية الدم
قد يعاني الأشخاص الذين لديهم مستويات من الميتهيموغلوبين أعلى من 10% من ضيق في التنفس، والصداع، والتعب، والدوخة، وفقدان الوعي، زرقة، لون الجلد الأزرق التي اشتهرت بها عائلة Fugates. من النادر حدوث زرقة الجسم بالكامل، مثل تلك الموجودة في عائلة فوجيتس، في هذا الاضطراب. عادة، يتم عزل اللون الأزرق إلى جزء واحد من الجسم.
قد تؤدي مستويات الميتهيموغلوبين التي تزيد عن 50% إلى حدوث نوبات وغيبوبة ووفاة. أولئك الذين يتمتعون بصحة جيدة مع مستويات أقل من 15٪ قد تظهر عليهم أعراض طفيفة أو لا تظهر عليهم أي أعراض على الإطلاق. من المحتمل أيضًا أن يكون لون الدم بنيًا بلون الشوكولاتة بدلاً من اللون الأحمر الفاتح في المرضى الذين يعانون من ميتهيموغلوبينية الدم.
الأسباب الوراثية
Met-H هو جين متنحي يحدث بسبب نقص الإنزيم (NADH) الذي يمنع الأكسجين من الانتقال في الدم. مع وجود أبوين حاملين للمرض، سيكون لدى الطفل فرصة ¼ أن يولد مصابًا بميثيموغلوبينية الدم، وفرصة 2/4 لأن يكون حاملًا غير متأثر، و¼ فرصة لعدم وراثة الجين على الإطلاق.
ولهذا السبب تأثرت عائلة فوجيت بشكل متكرر. مع وجود والدين محتملين ناقلين للمرض، أو مصابين بأنفسهم، زاد احتمال إنجاب أطفال ورثوا هذا الاضطراب أو كانوا حاملين غير متأثرين. في مجموعة جينات متنوعة، كانت سمة متنحية مثل هذه قد ماتت بسرعة، أو كانت مجرد حدث نادر. جعلت العزلة هذا الأمر صعبًا، وخلقت بيئة مثالية بشكل غريب لاستمرار الاضطراب الوراثي.
بما أن عائلة فوجات كان لديها أطفال مع أشخاص خارج جبال كنتاكي المعزولة التي استقروا فيها في الأصل، انخفض احتمال وراثة met-H . نظرًا لأنه جين متنحي، فإن احتمال وراثته يصبح أقل احتمالًا مع كل جيل يتزوج خارج خط Fugate.
الأسباب المكتسبة
بعض استخدام المضادات الحيوية يمكن أن يؤدي إلى ميتهيموغلوبينية الدم، كما يمكن استخدام التخدير الموضعي وابتلاع النترات. التعرض للأدوية المؤكسدة يمكن أن يطغى على النظام، ويحول الهيموجلوبين إلى ميتهيموجلوبين. ليس من المحتمل أن يكون هذا دائمًا، ومن غير المرجح أيضًا أن يتسبب في ظهور المظهر 'الأزرق بالكامل' للمركبات Fugates.
كيفية الحصول على الرموز التعبيرية للايفون على الاندرويد
لدى الرضع بشكل طبيعي مستويات أقل من إنزيم NADH، وهو نفس الإنزيم الذي يمنع الأكسجين من الانتقال في الدم لدى أولئك الذين يرثون الطفرة، ويكونون أكثر عرضة للإصابة بميتهيموغلوبينية الدم، خاصة عند تعرضهم للنترات. ويسمى هذا في بعض الأحيان متلازمة الطفل الأزرق وأولئك الذين لديهم شبكات مياه خاصة يكونون أكثر عرضة لخطر التعرض للنترات وبالتالي خطر الإصابة بالمتلازمة. وهذا عادة ما يختفي من تلقاء نفسه.
ويمكن أن ينشأ أيضًا عند المرضى الذين يعانون من أمراض الكلى والذين لديهم ضعف القدرة على إنتاج NADH.
العلاج
تم علاج باتريك وراشيل ريتشي، أحفاد فوجيت، عن طريق حقن الميثيلين الأزرق. الميثيلين الأزرق يعيد مستويات الحديد الطبيعية في الدم من خلال توفير مستقبل انتخابي اصطناعي، والذي يسمح لإنزيم NADH بالعمل بما يتجاوز قدرته الطبيعية. من المستحسن أن يتم حقن أزرق الميثيلين ببطء أولاً، ثم يتم حقنه مرة أخرى إذا لزم الأمر. ثم يتناول المرضى الحبوب طالما أنهم يرغبون في الاستمرار في عدم ظهور اللون الأزرق. كما تم استخدام فيتامين C للحد من زرقة مؤقتا.
شعب أزرق آخر في كنتاكي
هذا الاضطراب نادر للغاية. قال الدكتور أياليو تيفيري من Mayo Clinic لشبكة ABC الإخبارية في عام 2013 إنك لا تراه أبدًا تقريبًا. ويعاني كيري جرين، أحد مواطني أوكلاهوما، من نسخة حادة من المرض تؤثر على صحته، ويواجه جسده صعوبة في حمل الأكسجين إلى أعضائه. لا يستطيع Green تتبع نسبه بشكل نهائي إلى Fugates لكنه يشتبه في أنه ورث هذا الاضطراب من والده الذي لم يلتق به قط.
واعتقدت امرأة أخرى تدعى جينيفر ل. آدامز هورسلي من ولاية إنديانا أن حماتها كانت تعاني من هذه الحالة أيضًا. كانت العائلة من ولاية كنتاكي العليا، وادعت هورسلي أن أظافر حماتها وشفتيها كانت دائمًا زرقاء، وتزداد سوءًا إذا كانت باردة أو منزعجة أو غاضبة. مرة أخرى، لم يتمكنوا من إثبات وجود صلة لهم بـ Fugates.
من المعروف أن رجلاً يُدعى بول كاراسون تحول إلى اللون الأزرق بعد إصابته أرجيريا، نتيجة شرب الفضة الغروية لفوائد صحية مزعومة أثار مظهر كاراسون الأزرق ولحيته البيضاء مقارنات مع بابا سنفور، وجلب الاهتمام المتجدد لعائلة فوجات على الرغم من أن مرض كاراسون لم يكن له أي علاقة.
مع انتشار الفوغات جغرافيًا بمرور الوقت والأجيال، كان احتمال انتقال المرض أقل ولكن من الصعب أيضًا تتبعه. إنهم ليسوا الناقلين الوحيدين، لكنهم بالتأكيد ساعدوا في لفت الانتباه إلى ميتهيموغلوبينية الدم بسبب انتشاره في أسرهم.
برنامج بايثون للبحث الثنائي
أُجبر آل فوجات وأحفادهم على أن يُظهروا للعالم تاريخهم في الزواج المختلط ببشرتهم الزرقاء. على الرغم من أن الزواج المختلط لم يكن نادرًا أو محبطًا بالضرورة في ذلك الوقت في ريف كنتاكي، إلا أنه أدى إلى بعض الصور النمطية المؤسفة عن شعب أبالاتشي، وهي رواية لم يتمكن آل فوجات من التخلص منها بسبب مظهرهم الخارجي. على الرغم من أن هؤلاء الأشخاص ذوي البشرة الزرقاء كانوا مقبولين اجتماعيًا في بعض الأماكن، إلا أنهم تعرضوا للتمييز في أماكن أخرى، وتمت الإشارة إليهم كتحذير ضد الزواج المختلط، وتم اعتبارهم رمزًا للصور النمطية الريفية.
كما أظهر فوجيتس أهمية الوصول إلى الدواء والمعلومات الطبية. بسبب عائلاتهم وبروزهم كشعب كنتاكي الأزرق، يستفيد المرضى اليوم، وخاصة الأطفال المصابين بمتلازمة الأزرق، من المعلومات حول ميتهيموغلوبينية الدم وخيارات العلاج.
ماذا بعد؟
هل تبحث عن مزيد من المعلومات حول كيفية عمل الخلايا والإنزيمات وعلم الوراثة؟ تحقق من هذا المنصب حول نظرية الخلية وسبب أهميتها ومناقشة الانزيمات وماذا تفعل . يمكنك أيضًا استكشاف كيفية ارتباط الحيوانات ببعضها البعض بيولوجيًا في الهياكل المتماثلة والمتماثلة: ما الفرق؟
أو إذا لم تتمكن من الحصول على ما يكفي من التاريخ الشاذ، فراجعه تاريخ هول لكمة و القصة الحقيقية لديفيد غانت وسرقة لوميس ويلز فارجو.